Ngày 14/6, PGS.BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên - Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TPHCM) thông tin, đơn vị vừa tiếp nhận một trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ nặng do bệnh Homocystin niệu - một bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp.
Bé trai 2,5 tuổi được Bệnh viện Nhi Đồng 1 cứu sống sau khi bị đột quỵ do một tình trạng y khoa hiếm gặp – huyết khối tĩnh mạch nội sọ liên quan đến bệnh lý di truyền homocystin niệu.
Đây là một trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ do nguyên nhân rất hiếm gặp. Điều trị kịp thời là yếu tố quyết định đến tiên lượng thần kinh lâu dài của trẻ.
Quá trình điều trị cho bệnh nhi bị huyết khối tĩnh mạch não, các bác sĩ phát hiện trẻ bị một căn bệnh di truyền hiếm gặp.