Phòng ngừa Thalasemia

Cán bộ Trung tâm Y tế khu vực Bắc Sơn thực hiện lấy mẫu máu gót chân cho trẻ sơ sinh tại đơn vị

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, với khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh. Theo số liệu từ Cục Dân số (Bộ Y tế) cho thấy, tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Theo ước tính, một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì cuộc sống. Điều này đồng nghĩa với việc, mỗi năm Việt Nam cần trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Trường hợp cả bố và mẹ mắc Thalassemia thì một nửa số trẻ sinh ra mắc bệnh và một nửa mang gen nhưng không phát bệnh. Trường hợp cả bố và mẹ mang gen bệnh Thalassemia (nhưng không mắc bệnh) thì 25% số trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh, 50% số trẻ sinh ra mang gen bệnh và 25% số trẻ sinh ra không mang gen bệnh. Trường hợp chỉ bố hoặc mẹ mang gen bệnh Thalassemia thì trẻ sinh ra khỏe mạnh, không mắc bệnh nhưng sẽ có một nửa số trẻ sinh ra mang gen bệnh.

Tại Lạng Sơn, theo đề tài nghiên cứu khoa học cấp tỉnh “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh Thalassemia của dân tộc Tày, Nùng trên địa bàn tỉnh Lạng Sơn” của Bệnh viện Đa khoa tỉnh năm 2019, hằng năm, trên địa bàn tỉnh có khoảng 16 trẻ bị bệnh nặng được sinh ra và khoảng 200 bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng còn sống trong cộng đồng. Chi phí điều trị mỗi năm cho bệnh nhân Thalassemia khoảng hơn 100 triệu đồng/người. Chi phí và thời gian điều trị kéo dài không chỉ là gánh nặng đối với gia đình bệnh nhân mà còn tạo áp lực lên quỹ bảo hiểm xã hội và gây ra những hậu quả xã hội nghiêm trọng khi hầu hết trẻ em mắc bệnh phải nghỉ học để điều trị định kỳ, chất lượng cuộc sống giảm sút, gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.

Trước thực trạng trên, những năm qua, ngành y tế đã triển khai nhiều giải pháp phòng bệnh để ngăn chặn sự di truyền của bệnh Thalassemia. Nhiều hoạt động cụ thể như: tăng cường triển khai hoạt động tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân; thực hiện hiệu quả Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Đẩy mạnh công tác truyền thông về triệu chứng lâm sàng, nguyên nhân, hệ lụy của bệnh Thalassemia đối với cộng đồng và xã hội, góp phần nâng cao nhận thức của người dân về bệnh Thalasemia.

Để phòng ngừa, kiểm soát, tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh Thalasemia và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng cần có sự chung tay vào cuộc của hệ thống chính trị và đặc biệt là vai trò nòng cốt của ngành y tế với một chiến lược truyền thông bền bỉ, hiệu quả về bệnh Thalassemia, góp phần nâng cao chất lượng dân số cho cộng đồng.