Không ít cha mẹ cho rằng trẻ thấp bé là do dinh dưỡng kém. Tuy nhiên, thực tế nhiều trường hợp nguyên nhân lại xuất phát từ rối loạn nội tiết hay bệnh lý di truyền. Nếu phát hiện muộn, trẻ có thể mất cơ hội đạt chiều cao tối ưu khi trưởng thành.
Một số bệnh hiếm di truyền như: Loạn sản xương, rối loạn phát triển giới tính, suy tuyến yên bẩm sinh… đang có xu hướng gia tăng khiến việc sớm tìm ra nguyên nhân, hướng điều trị bệnh là vấn đề cấp thiết.