Các xét nghiệm sàng lọc Hội chứng Down giúp xác định phụ nữ có nguy cơ cao sinh con mắc rối loạn này. Đây là biện pháp không xâm lấn, không gây sảy thai, cung cấp thông tin về xác suất mắc bệnh, tạo điều kiện để thai phụ được tư vấn chuyên sâu và chăm sóc thai kỳ tốt hơn.
Giải pháp tầm soát hiệu quả nhất hội chứng Turner là xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT, Double Test, Triple Test nhằm phát hiện sớm, can thiệp kịp thời.