Đột biến ở gene RNU4-2 có liên quan đến tình trạng chậm phát triển nghiêm trọng và hàng trăm người đã được chẩn đoán mắc bệnh này, nhưng mối quan hệ giữa sự đột biến đó và hậu quả của nó với sức khỏe con người chỉ vừa mới được giới khoa học 'chỉ mặt, đặt tên'.