Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền đơn gen, giúp thai phụ tầm soát toàn diện hơn.
Để một đứa trẻ chào đời khỏe mạnh, ngoài việc tiêm phòng đầy đủ trước khi mang bầu, siêu âm theo dõi sự phát triển của thai nhi thì làm các xét nghiệm sàng lọc cũng quan trọng không kém.